前段時(shí)間，兒科門診接診了一個(gè)8歲的小女孩，圓圓的臉，笑起來(lái)非?？蓯?ài)乖巧，但她在出生后不久，就確診了復(fù)雜性先天性心臟病。

在1歲多時(shí)，她在我院心臟外科進(jìn)行了第1次心臟手術(shù)，據(jù)醫(yī)生評(píng)估她大概先后要行3次心臟手術(shù)，這次是因?yàn)樘幱趯W(xué)齡期要行第2次心臟手術(shù)。

到心臟外科就診時(shí)，細(xì)心的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子目前的身高體重嚴(yán)重不合格，建議內(nèi)分泌科評(píng)估孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況。內(nèi)分泌科張艷芳主任對(duì)孩子進(jìn)行基本的檢查后發(fā)現(xiàn)，孩子不僅身高較同齡兒矮小很多，并且有乳房提早發(fā)育、手足的骨骼畸形等問(wèn)題，立即聯(lián)系兒科醫(yī)生介入，一起為患兒診治。

在兒保門診，醫(yī)生再次對(duì)家屬進(jìn)行了仔細(xì)的病史詢問(wèn)，為孩子進(jìn)行了詳細(xì)的體格檢查及相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查，確定孩子很有可能患有遺傳代謝病，并為孩子申請(qǐng)了全外顯子基因檢查，最終基因檢查的結(jié)果印證了兒科醫(yī)生的猜測(cè)，孩子確診為假性甲狀旁腺功能減退癥。

這種病發(fā)病率約0.34（0.26～0.42）/10萬(wàn)，非常罕見(jiàn)，是一種具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和特征性體征的遺傳性疾病。自腺體至靶組織細(xì)胞之間任何環(huán)節(jié)的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退，患者臨床表現(xiàn)可有低鈣性搐搦，檢查中常見(jiàn)低血鈣伴高血磷，血甲狀旁腺激素升高，部分患者具有特殊體型，如圓臉、短頸、指/趾粗短畸形，甚至智力發(fā)育障礙等。

兒科醫(yī)生立即聯(lián)系院內(nèi)多學(xué)科討論，并申請(qǐng)了上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國(guó)家級(jí)兒童醫(yī)學(xué)中心）的內(nèi)分泌遺傳代謝科教授為孩子遠(yuǎn)程會(huì)診，很快就確定了孩子的診療方案和隨訪計(jì)劃，并為這個(gè)家庭進(jìn)行了遺傳咨詢建議。

孩子在規(guī)范診療下，癥狀改善，僅1個(gè)多月身高就增長(zhǎng)了1cm，家長(zhǎng)也很開心，將在合適的時(shí)間安排孩子進(jìn)行心臟手術(shù)，期間也會(huì)有兒科醫(yī)生隨時(shí)為孩子保駕護(hù)航。

這例兒童罕見(jiàn)病在兒科的主導(dǎo)下，經(jīng)過(guò)院內(nèi)多學(xué)科及上海兒童醫(yī)學(xué)中心教授的遠(yuǎn)程指導(dǎo)，得到了快速圓滿的解決，在疫情期間讓患兒及家屬不出家門就得到快速有效的診治。

其實(shí)，隨著醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步，尤其是輔助生殖和基因檢測(cè)技術(shù)的極大提高，罕見(jiàn)病的診出率也越來(lái)越高，罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)。曾有因多次腦炎在我院兒科就診的患兒，最后確診為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥；反復(fù)大葉性肺炎在我院兒科住院治療，最后基因檢查確診為免疫缺陷病；因早發(fā)育在我院兒?？凭驮\，完善頭部MR時(shí)確診為McCune-Albright綜合征等等.......。

在過(guò)去，兒科醫(yī)生發(fā)現(xiàn)患兒們有可能是遺傳代謝病時(shí)往往束手無(wú)策，只能向上級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診，現(xiàn)在我院包括兒科團(tuán)隊(duì)在內(nèi)的各個(gè)學(xué)科團(tuán)隊(duì)診療技術(shù)有了極大提高，并且有像鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心等醫(yī)聯(lián)體的上級(jí)醫(yī)院作為技術(shù)支持，我們更有能力為洛陽(yáng)及周邊更多的患兒提供高質(zhì)量醫(yī)療服務(wù)。

兒科 陳清