孕育一個(gè)健康的生命，是每一個(gè)家庭的心愿，然而這個(gè)過(guò)程是充滿幸福和忐忑的。遺傳和環(huán)境等多方面因素，隨時(shí)威脅著胎兒的健康發(fā)育，一旦寶寶不幸患上了嚴(yán)重的先天缺陷，將會(huì)給家庭帶來(lái)不幸，給社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)。為了預(yù)防出生缺陷，我國(guó)出臺(tái)了多種婚前、孕前免費(fèi)優(yōu)生優(yōu)育檢查政策，以達(dá)到提高人口質(zhì)量的目的，然而，不幸的是我國(guó)的出生缺陷率仍高達(dá)5.6%，平均每30s就有一個(gè)出生缺陷兒誕生。

2022年9月12日是我國(guó)第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”是今年的活動(dòng)主題。結(jié)合主題，門(mén)診第三黨支部與產(chǎn)科合作開(kāi)展主題講座，向孕婦朋友宣傳出生缺陷相關(guān)知識(shí)，增強(qiáng)群眾優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)，增加各種優(yōu)生優(yōu)育惠民政策知曉率和參與率。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。為預(yù)防出生缺陷，世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)要采取三級(jí)預(yù)防策略。一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防是在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

自我院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷中心獲批以來(lái)，產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室（婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部實(shí)驗(yàn)室）積極開(kāi)展多種項(xiàng)目以預(yù)防出生缺陷，包括優(yōu)生八項(xiàng)檢測(cè)、早期唐篩、中期唐篩、外周血染色體、羊水染色體核型分析、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、CNV、CMA以及單基因病檢測(cè)等技術(shù)，實(shí)驗(yàn)室積極與省婦幼加強(qiáng)溝通合作，努力提升自身業(yè)務(wù)水平，迄今已完成外周血染色體近兩萬(wàn)例，早期唐篩一萬(wàn)余例，中期唐篩十萬(wàn)余例，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)五千余例，產(chǎn)前診斷異常率達(dá)到3.9%，為降低洛陽(yáng)市區(qū)及周邊縣區(qū)的出生缺陷做出了一定的工作。

預(yù)防出生缺陷，提高人口質(zhì)量，是一項(xiàng)長(zhǎng)遠(yuǎn)且艱巨的任務(wù)，需要不斷加強(qiáng)宣傳，提高群眾認(rèn)知率。我們也將繼續(xù)努力，不斷提升業(yè)務(wù)水平，積極開(kāi)展更多先進(jìn)技術(shù)，讓預(yù)防出生缺陷不漏死角。

預(yù)防出生缺陷，我們一直在路上！

門(mén)診第三黨支部 仝冬曉